Myotone dystrofie (MD) is de meest voorkomende erfelijke spierziekte bij volwassenen. De gevolgen van de ziekte worden per generatie erger. In de meest heftige vorm komen kinderen met MD al op hele jonge leeftijd te overlijden.

Er is nog geen geneesmiddel voor MD. Er zijn wel behandelingen mogelijk om beter met de gevolgen van de ziekte om te gaan, maar om MD uiteindelijk te kunnen genezen is verder onderzoek noodzakelijk.

Met de campagne ‘myotone dystrofie de wereld uit!’ halen we geld op voor nieuw onderzoek. Een eerste grote stap is al gezet. In september 2015 hadden we genoeg opgehaald om het onderzoek naar het beloop van de ziekte van start te laten gaan. 

Sparen voor volgend onderzoek
In overleg met onderzoekers en patiënten hebben we een onderzoeksagenda voor myotone dystrofie ontwikkeld. Hierin benoemen we concrete onderzoeken die we de komende jaren willen starten. Zodat we de meest kansrijke weg richting een behandeling kiezen en tegelijkertijd iets kunnen doen aan urgente problemen van patiënten nu. Het extra onderzoek waar we met ‘MD de wereld uit!’ voor sparen is het onderzoek: ‘Effect van niet-invasieve beademing bij myotone dystrofie (REMeDY)‘.

In dit onderzoek willen de onderzoekers erachter komen waarom nachtelijke beademingsondersteuning niet bij alle patiënten werkt. De onderzoekers willen achterhalen welke factoren hierop van invloed zijn en hopen hiermee te kunnen voorspellen welke patiënten baat zullen hebben bij nachtelijke beademing en welke niet. 

Laten we er samen voor zorgen dat dit tweede extra onderzoek ook snel kan beginnen. Daarbij helpen alle beetjes! Of het nu een losse gift is of de opbrengst van een sponsorloop, braderie, dansmarathon of een veiling, alles telt mee.